1无创产前基因检测的适用人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

2无创产前基因检测的技术优势

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。

基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。

该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

3采用无创产前基因检测有什么优点

本方法采样过程无创、简便，只需要采集5ml的静脉血就可以进行。

无创产前基因检测采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。

该方法可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。

4无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别

传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。

相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。

1.无创：只抽取5mL母体外周血

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

5如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行无创产前基因检测

唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。

血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;

如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

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