1什么是唐氏筛查

唐氏综合征又名21-三体综合征，先天愚型，是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。

唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进行下一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症，让孕妇决定是否继续妊娠。

2唐氏筛查高危的原因

1.年龄因素

随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。

孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

2.遗传因素

有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

3.药物因素

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

4.健康因素

孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

5.环境因素

夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

众所周知，唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。

当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

3唐氏筛查什么时候做最好

一般来说，唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。

唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。

怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

4唐氏筛查高危

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

5唐氏筛查结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。

如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，绝大多数是男孩;

1.0以上，绝大多数是女孩;

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

β-hCG的MOM值越低(1)，就越可能是男孩;

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

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